Установление связей между мутациями в отдельных генах и результирующими белками, которые они кодируют, является обширной сферой для научных исследований. Чтобы собрать воедино имеющиеся данные крупные фармацевтические компании запустили проект общедоступной поисковой системы, содержащей информацию о данных геномов более 280 000 человек.
Исследователи из AbbVie, Biogen и Pfizer предоставили данные о генах, охватывающую 3817 фенотипов, на основе данных о последовательности экзомов, собранных в биобанке Великобритании.
База данных Genebass, содержит сводную статистику геномных ассоциаций и позволяет пользователям изучать гены, связанные с различными заболеваниями путем сопоставления и сравнения геномов людей и результатов их медицинских анализов.
«Человеческая генетика лежит в основе понимания этиологии болезней и является первым шагом к поиску решений [для лечения] некоторых из самых разрушительных болезней человечества», – говорит профессор сэр Рори Коллинз, главный исследователь и исполнительный директор британского биобанка.
На сегодняшний день широкомасштабные ассоциативные исследования генома и фенома (прим. феном – совокупность фенотипических признаков организма) уже помогли обнаружить связь мутаций и особенностей возникновения и развития различных заболеваний, в том числе болезни Альцгеймера. Так, исследователи из Массачусетской больницы общего профиля обнаружили 13 специфических мутаций, приводящих к патологическим изменениям механизмов передачи сигналов между синапсами, потере нейронов, а также к изменению в нейропластичности мозга. Ранее ученые обнаружили мутации, связанные с накоплением амилоида и воспалительными заболеваниями головного мозга, также приводящие к болезни Альцгеймера.
Помимо этого, в прошлом году геномный анализ образцов опухолей, выполненный в Национальном институте рака в США, выявил некоторые молекулярные основы, присущие группе пациентов, которые демонстрируют сильную реакцию на проводимое лечение. У этих больных были обнаружены белки, связанные со способностью восстанавливать поврежденную ДНК, повышенная активность внутриклеточных сигнальных путей и иммунных клеток, которые ассоциируются с благоприятными результатами терапии.
«Мы надеемся, что эта информация позволит исследователям лучше понять геном человека и определить терапевтические стратегии, которые могут конкретно воздействовать на основные причины заболевания», – говорит Энтони Филиппакис, директор по данным в Институте Броуда. «Мы гордимся тем, что участвуем в этом захватывающем проекте, и считаем, что собранная информация даст важные идеи для глобального научного сообщества».
