Учёные Национального исследовательского университета «Высшая школа экономики» (НИУ ВШЭ) совместно с Национальным исследовательским центром «Курчатовский институт» выявили ранее неизвестные генетические маркеры риска ишемического инсульта. Результаты исследования по итогам крупного геномного анализа с применением методов машинного обучения опубликованы в PeerJ Computer Science.
В ходе работы исследователи проанализировали генетические данные более 5 000 человек, что позволило выделить 131 ген, ассоциированный с риском развития ишемического инсульта — наиболее распространённой формы нарушения мозгового кровообращения.
Впервые была установлена связь этого заболевания с двумя генами, ранее не ассоциировавшимися с инсультом:
— ACOT11, который участвует в метаболизме жирных кислот и может влиять на развитие атеросклероза;
— UBQLN1, связанный с защитой клеток от окислительного стресса и участвующий в регуляции клеточного ответа на повреждение.
Как отмечают авторы исследования, дальнейшее изучение этих генов и их взаимодействий позволит создать мультигенные рисковые модели для более точного прогнозирования вероятности инсульта у конкретного пациента. Это открывает перспективы персонализированной профилактики и разработки новых терапевтических подходов.
Работа проводилась с использованием биоинформатических методов и алгоритмов машинного обучения, что позволило эффективно обработать большие массивы генетических данных и выявить ключевые паттерны взаимосвязей.
Исследование выполнено в рамках проектов по развитию персонализированной медицины в России и соответствует мировому тренду на использование искусственного интеллекта и биоинформатики в исследованиях сердечно-сосудистых заболеваний.
