Новое исследование, проведенное под руководством UW Medicine, демонстрирует перспективы генной терапии в лечении мышечной дистрофии Дюшенна. Инновационный подход не только останавливает прогрессирование заболевания, но и в будущем может способствовать восстановлению мышечной ткани у пациентов.
Результаты исследования были опубликованы в журнале Nature. Основная цель исследования заключается в доставке серии белковых пакетов для замены дефектного гена DMD в мышцах. В результате добавленный генетический код начинает производить дистрофин, белок, который отсутствует у пациентов с этим заболеванием.
В настоящее время лекарства от мышечной дистрофии Дюшенна нет, доступные методы лечения лишь замедляют прогрессирование болезни. Заболевание затрагивает преимущественно мужчин. Симптомы обычно проявляются в возрасте около четырех лет, в среднем продолжительность жизни пациентов с миодистрофией Дюшенна 20-30 лет.
Невролог и генетик UW Medicine доктор Джеффери Чемберлен, посвятивший свою карьеру изучению мышечной дистрофии, является старшим автором исследования. Он также занимает пост директора Исследовательского центра мышечной дистрофии имени Уэллстона и кафедру МакКоу по мышечной дистрофии в Школе медицины Вашингтонского университета. Руководителем проекта стал молекулярный биолог доктор Хишем Тасфаут, работающий в лаборатории Чемберлена.
Руководитель исследования Джеффери Чемберлен отметил, что ранее ученые сталкивались с проблемой из-за большого размера гена DMD, крупнейшего гена в природе. В связи с чем, не существовало способа доставки достаточного количества белковых исправлений в мышцы. Новый метод, успешно опробованный на моделях мышей, использует серию аденоассоциированных вирусных векторов (AAV), которые доставляют части терапевтического белка в мышцы, что позволяет начать сборку генетического исправления внутри организма.
Новый подход также использует новый тип AAV-вектора, который позволяет использовать более низкие дозы, что может снизить или устранить некоторые побочные эффекты предыдущих методов. Чемберлен объяснил, что при введении большой дозы транспортных векторов организм может реагировать иммунным ответом, что может повредить сердце или печень.
Следующим шагом для этой терапии станут испытания на людях, которые планируется начать через два года. В лаборатории метод не только остановил прогрессирование заболевания, но и обратил вспять многие патологические изменения, связанные с дистрофией. Авторы исследования надеются, что этот метод приведет к восстановлению мышечной ткани и возвращению нормального состояния мышц.
